Das menschliche Genom unterscheidet sich von Person zu Person. In der DNA-Sequenz sind zum Beispiel einzelne „Buchstaben“, sogenannte Nukleotide, verändert. Noch größere Unterschiede ergeben sich durch Strukturvarianten, die entstehen, wenn große DNA-Segmente eingefügt, gelöscht oder verschoben werden. Als Teil eines globalen Forscherteams haben Bioinformatiker der Universität des Saarlandes diese Unterschiede genauer untersucht und die Strukturvarianten in drei Familien umfassend charakterisiert. Die Wissenschaftler haben damit eine Basis geschaffen, um die Konsequenzen aus diesen genetischen Varianten systematisch zu erforschen. Die Ergebnisse wurden in Nature Communications publiziert.
Strukturvarianten im menschlichen Genom
2019